Aos 19 anos, Luís Adolpho Moraes carrega no prontuário médico um histórico incomum até mesmo para a oncologia: seis diagnósticos distintos de câncer ao longo da vida. O primeiro surgiu quando ele tinha apenas três anos. Desde então, a infância e a adolescência foram marcadas por tratamentos intensivos, cirurgias, internações e investigações médicas que levaram à descoberta de uma síndrome genética que aumenta drasticamente o risco de desenvolver tumores.
O primeiro diagnóstico foi de um rabdomiossarcoma, tipo de câncer que se origina em células musculares e é mais frequente na infância. O tumor apareceu como um cisto rígido na parte interna da coxa e exigiu quimioterapia, radioterapia e acompanhamento rigoroso. Durante meses, Luís alternou consultas e internações, em deslocamentos constantes entre Registro, no interior paulista, e a capital.
Quatro anos depois, aos sete anos de idade, um novo tumor foi identificado. Desta vez, tratava-se de um osteossarcoma, câncer ósseo agressivo que costuma atingir fêmur, tíbia e úmero. O tratamento incluiu cirurgias complexas, reconstrução óssea com enxertos e longos períodos de hospitalização.
A ocorrência de dois tumores agressivos, de naturezas diferentes e em idades tão próximas, acendeu o alerta da equipe médica. Esse padrão costuma indicar predisposição hereditária ao câncer e leva à investigação de síndromes genéticas associadas ao surgimento precoce de tumores.
Após o segundo diagnóstico, Luís foi submetido a um teste genético detalhado, que confirmou a presença da síndrome de Li-Fraumeni. A condição é causada por mutações no gene TP53, responsável pela produção da proteína p53, conhecida na literatura científica como o “guardião do genoma”.
A oncogeneticista Maria Isabel Achatz, do Hospital Sírio-Libanês, explica que o TP53 funciona como um mecanismo de controle celular. Quando o gene está íntegro, a proteína p53 identifica danos no DNA, interrompe a multiplicação das células defeituosas e aciona processos de reparo. Quando esse gene sofre mutação, a proteína perde a capacidade de frear o crescimento celular desordenado, permitindo que células com erros genéticos continuem se multiplicando.
Esse descontrole aumenta significativamente o risco de desenvolvimento de câncer ao longo da vida, muitas vezes em diferentes órgãos e de forma recorrente, como ocorre na síndrome de Li-Fraumeni. No caso de Luís, além dos tumores iniciais, ele também enfrentou um sarcoma na coxa, uma metástase pulmonar e, mais recentemente, um adenocarcinoma no intestino.
Embora a síndrome seja considerada rara em grande parte do mundo, no Brasil ela apresenta um cenário particular. Estudos identificaram uma variante específica do gene TP53 com alta prevalência no Sul e no Sudeste do país. Nessas regiões, estima-se que uma em cada 300 pessoas carregue a mutação, o maior índice documentado globalmente.
No caso de Luís, a alteração genética não foi identificada nem na mãe nem no pai. A mutação surgiu de forma espontânea, situação que ocorre em cerca de 20% dos pacientes diagnosticados com a síndrome.
Atualmente, Luís segue em acompanhamento médico contínuo, com monitoramento frequente para detecção precoce de novos tumores. O caso reforça a importância do diagnóstico genético em pacientes com histórico de câncer precoce e múltiplo, além de ampliar o debate sobre rastreamento e prevenção em populações de risco elevado.
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