A identificação precoce da Atrofia Muscular Espinhal (AME) ainda é um desafio para pacientes e familiares no Brasil.
Durante o mês de agosto, período dedicado à conscientização sobre a doença, entidades reforçam a importância de reduzir o intervalo entre os primeiros sinais, o diagnóstico e o início do tratamento, especialmente nos casos mais graves.
Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) apontam que o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre, em média, quando o bebê tem 5 meses e 5 dias.
Após a confirmação, o início da terapia pode levar aproximadamente 1,7 ano, período considerado elevado em comparação com outros países, onde o tratamento pode começar em menos de 30 dias.
Uma das estratégias apontadas para acelerar a identificação da doença é a ampliação da triagem neonatal. A Lei nº 14.154/2021 ampliou o número de enfermidades que devem ser investigadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS), mas a expansão ainda não foi concluída em todo o território nacional.
Atualmente, Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul já oferecem a triagem ampliada. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em processo de implantação.
O Ministério da Saúde estabeleceu 2030 como prazo para concluir a expansão do Programa Nacional de Triagem Neonatal. A AME, entretanto, está prevista somente na última etapa do cronograma.
Segundo Diovana Loriato, presidente do Iname, a rapidez no diagnóstico é particularmente relevante para os pacientes com AME tipo 1. Nessa forma da doença, a perda de neurônios motores pode ocorrer de maneira acelerada, principalmente nos primeiros meses de vida.
Acesso ao tratamento
Além da demora para identificar a doença, o acesso às terapias também representa um obstáculo para parte dos pacientes. Informações do Cadastro Nacional da AME mostram que muitos precisaram recorrer à Justiça para conseguir iniciar o tratamento.
Entre os pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% começaram a terapia somente depois de uma ação judicial. No caso da AME tipo 3, que ainda não conta com tratamento disponível pelo SUS, esse percentual chega a 73,9%.
A experiência vivida pela família de Keila Barbosa Pereira Mendes demonstra como o momento da identificação pode influenciar a evolução da doença. Seus dois filhos, Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4, receberam diagnóstico de AME tipo 1, mas passaram por trajetórias diferentes.
Heitor foi diagnosticado aos três meses, após sofrer uma parada respiratória. O menino precisou de internação em UTI, foi intubado e posteriormente passou por traqueostomia. Atualmente, necessita de acompanhamento médico contínuo e não anda nem fala.
No caso de Heloisa, o histórico familiar permitiu uma investigação antecipada. O teste genético foi realizado logo após o nascimento, e o diagnóstico saiu quando ela tinha 15 dias. Seis dias depois, o tratamento foi iniciado.
Segundo a mãe, Heloisa não apresenta sintomas da doença, caminha, pula, frequenta a escola e realiza atividades cotidianas de forma autônoma. A diferença entre os dois casos reforça, para a família, a importância da identificação rápida e do início precoce da terapia.
Tratamentos e cuidados contínuos
Embora a AME ainda não tenha cura, o Brasil dispõe de terapias de alta tecnologia para o tratamento da doença. Entre elas está o Zolgensma, uma terapia gênica administrada em dose única e disponibilizada pelo SUS, cujo custo estimado é de R$ 7 milhões.
O acompanhamento dos pacientes, entretanto, pode exigir mais do que o tratamento medicamentoso. Dependendo da evolução da doença, são necessários equipamentos e cuidados permanentes, principalmente para auxiliar na respiração.
Famílias também relatam dificuldades para obter respiradores e outros dispositivos utilizados nos cuidados domiciliares. A falta desses recursos pode prolongar internações hospitalares e dificultar a continuidade da assistência fora das unidades de saúde.
Dessa forma, entidades que acompanham pacientes com AME defendem que o enfrentamento da doença envolva não apenas a ampliação do diagnóstico neonatal e o acesso rápido às terapias, mas também uma rede de atendimento capaz de oferecer acompanhamento contínuo, equipamentos adequados e suporte às famílias.
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